sábado, 29 de fevereiro de 2020

DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS - 29 DE FEVEREIRO DE 2020

Doença rara

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Uma doença rara, também referido como uma doença órfã, é uma doença que afeta uma pequena percentagem da população. A maioria das doenças raras são genéticas, e, portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não aparecem imediatamente. Muitas doenças raras aparecem no início na vida, e cerca de 30% das crianças com doenças raras morrerão antes de completar seu quinto aniversário.[1]
Não existe uma definição única, amplamente aceita para as doenças raras. Algumas definições dependem exclusivamente do número de pessoas que vivem com a patologia e outras definições incluem fatores como a existência de tratamentos adequados ou a gravidade da doença.
Nos Estados Unidos, a legislação define "doença rara" estritamente de acordo com a prevalência, especificamente "qualquer doença ou condição que afete menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos", ou cerca de 1 em 1.500 habitantes.[2] No Japão, a definição legal de uma doença rara é aquela que afeta menos de 50.000 pacientes, ou cerca de 1 em 2.500 japoneses.[3]
Comissão Europeia sobre Saúde Pública define as doenças raras como aquelas que afetam menos de 1 em cada 2.000 pessoas.[4] As definições utilizadas na literatura médica e por sistemas de saúde nacionais são igualmente divididas, com definições que variam de proporções 1/1.000 a 1/200.000.[3]

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