Mostrar mensagens com a etiqueta DIA MUNDIAL DA SÍNDROME DE DOWN - 21 DE MARÇO DE 2020. Mostrar todas as mensagens
Mostrar mensagens com a etiqueta DIA MUNDIAL DA SÍNDROME DE DOWN - 21 DE MARÇO DE 2020. Mostrar todas as mensagens

sábado, 21 de março de 2020

DIA MUNDIAL DA SÍNDROME DE DOWN - 21 DE MARÇO DE 2020

Síndrome de Down

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Saltar para a navegaçãoSaltar para a pesquisa
Síndrome de Down
Criança com síndrome de Down a montar uma estante de livros.
SinónimosTrissomia 21
EspecialidadeGenética médica, pediatria
SintomasAtraso no desenvolvimento físico, feições faciais características, deficiência mental leve a moderada[1]
CausasTerceira cópia do cromossoma 21.[2]
Fatores de riscoIdade avançada da mãe[3]
Método de diagnósticoDiagnóstico pré-natal, exame genético[4]
TratamentoApoio educativo, ambiente protegido[5][6]
PrognósticoEsperança de vida 50–60 anos (países desenvolvidos)[7][8]
Frequência5,4 milhões (0,1%)[1][9]
Mortes26 500 (2015)[10]
Classificação e recursos externos
CID-10Q90
CID-9758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314
A Wikipédia não é um consultório médico. Leia o aviso médico 
Síndrome de Down, também denominada trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.[2] A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência mental leve a moderada.[1] O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto possa variar significativamente.[7]
Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em termos genéticos.[11] A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por acaso.[12] A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos.[3] Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade.[12] A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos.[4] Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da doença são geralmente interrompidas.[13][14] Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição.[7]
Não existe cura para a síndrome de Down.[15] A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa.[5] Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado.[6] Algumas concluem o ensino secundário e outras frequentam o ensino superior.[16] Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados,[17] embora seja frequente que necessitem de um ambiente de trabalho protegido.[6] Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e em questões legais.[8] Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos.[7][8]
A síndrome de Down é uma das anomalias cromossómicas mais comuns nos seres humanos,[7] ocorrendo em cerca de um entre cada 1000 bebés nascidos em cada ano.[1] Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham síndrome de Down. Em 2013, a condição foi a causa de 27 000 mortes, uma diminuição em relação às 43 000 em 1990.[9][10][18] A doença é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente a síndrome em 1866.[19] Algumas características da doença tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e Édouard Séguin em 1844.[20] Em 1959 foi descoberta a causa genética da doença, uma cópia adicional do cromossoma 21.[19]

Sinais e sintomas

Aqueles com síndrome de Down quase sempre têm deficiências físicas e intelectuais.[21] Quando adultos, suas habilidades mentais são tipicamente semelhantes às de uma criança de 8 ou 9 anos;[7] tipicamente têm função imunológica deficiente[11] e um risco aumentado de vários outros problemas de saúde, incluindo cardiopatia congênita, epilepsia, leucemia, doença da tireóide e transtornos mentais.[19]
Pés de um menino com síndrome de Down
Manchas de Brushfield, visível nas íris de um bebê com síndrome de Down
CaracterísticasIncidência (%)CaracterísticasIncidência (%)
Deficiência mental99%[22]Dentes anormais60%[23]
Crescimento atrofiado90%[24]Olhos oblíquos60%[11]
Hernia umbilical90%[25]Mãos encurtadas60%[23]
Excesso da pele atrás do pescoço80%[19]Short neck60%[23]
Tônus muscular baixo80%[26]Apneia obstrutiva do sono60%[19]
Céu da boca estreito76%[23]Ponta do quinto dedo dobrado57%[11]
Cabeça achatada75%[11]Manchas de Brushfield na íris ocular56%[11]
Ligamentos flexíveis75%[11]Prega palmar transversal única53%[11]
Língua proporcionalmente grande[27]75%[26]Língua saliente47%[23]
Orelhas Anormal anormais70%[19]Cardiopatia congênita40%[23]
Nariz achatado68%[11]Estrabismo~35%[1]
Separação entre o primeiro e segundo dedos dos pés68%[23]Testículos não descidos20%[28]

Físico

Pessoas com síndrome de Down podem ter algumas ou todas essas características físicas: queixo pequeno, olhos inclinados, hipotonia, tônus muscular reduzido, ponte nasal plana, vinco único da palma da mão e língua saliente devido a uma boca pequena e língua grande.[26][27] Essas alterações das vias aéreas levam a apneia obstrutiva do sono em cerca de metade das pessoas com síndrome de Down. Outras características comuns incluem: uma face plana e larga,[26] pescoço curto, flexibilidade excessiva das articulações, espaço extra entre o primeiro e o segundo dedo do pé, padrões anormais nas pontas dos dedos e dedos curtos.[23][26] A instabilidade da articulação atlantoaxial ocorre em cerca de 20% e pode levar a lesão medular em 1-2%.[7][8] As luxações do quadril podem ocorrer sem trauma em até um terço das pessoas com síndrome de Down.[19]
O crescimento na altura é mais lento, resultando em adultos que tendem a ter baixa estatura - a altura média dos homens é de 1.54 cm e das mulheres é de 1.42 cm.[29] Indivíduos com síndrome de Down estão em maior risco de obesidade à medida que envelhecem.[19] Há tabela de crescimento desenvolvidas especificamente para crianças com síndrome de Down.[19]

Neurológico

Essa síndrome causa cerca de um terço dos casos de deficiência intelectual.[11] Muitos marcos do desenvolvimento são atrasados, como a capacidade de engatinhar normalmente ocorrendo em torno de 8 meses em vez de 5 meses e a capacidade de caminhar de forma independente, geralmente ocorrendo em torno de 21 meses em vez de 14 meses.[30]
A maioria dos indivíduos com síndrome de Down tem deficiência intelectual leve (QI: 50-69) ou moderada (QI: 35-50), com alguns casos com dificuldades graves (QI: 20-35).[1][31] Aqueles com síndrome de Down em mosaico geralmente têm escores de QI de 10 a 30 pontos a mais.[32] À medida que envelhecem, as pessoas com síndrome de Down geralmente apresentam desempenho pior do que seus pares da mesma idade.[31][33]
Geralmente, indivíduos com síndrome de Down têm melhor compreensão da linguagem do que capacidade de falar[19][31] Entre 10 e 45% têm gagueira ou fala rápida e irregular, dificultando sua compreensão.[34] Alguns após os 30 anos de idade podem perder a capacidade de falar[7]
Eles normalmente se saem bem com habilidades sociais.[19] Os problemas de comportamento geralmente não são tão grandes quanto em outras síndromes associadas à deficiência intelectual.[31] Nas crianças com síndrome de Down, a doença mental ocorre em quase 30% e o autismo ocorre em 5 a 10%.[8] Pessoas com síndrome de Down experimentam uma ampla gama de emoções.[35] Enquanto as pessoas com síndrome de Down geralmente são felizes,[36] sintomas de depressão e ansiedade podem se desenvolver no início da idade adulta.[7]
As crianças e os adultos com síndrome de Down apresentam risco aumentado de convulsões epilépticas, que ocorrem em 5 a 10% das crianças e em até 50% dos adultos;[7] isso inclui um risco aumentado de um tipo específico de convulsão chamado espasmos infantis[19] Muitos (15%) que vivem 40 anos ou mais desenvolvem a doença de Alzheimer[37] Naqueles que completam 60 anos, 50-70% têm a doença.[7]

Causas e genética

A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down causada por uma translocação Robertsoniana
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afectado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Trissomia 21

Ver artigo principal: Trissomia 21
A trissomia 21 é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno.[38] Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.

Translocação Robertsoniana

Ver artigo principal: Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22),[39] podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a síndrome pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada.[39] Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".

Mosaicismo

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.
Isto pode acontecer de duas maneiras:
  • uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
  • um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euploides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fração de células aneuploides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Duplicação de uma porção do cromossomo 21

A literatura médica reporta casos em que uma região do cromossoma 21 sofre um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down, indetectável pelo cariótipo.[40]

Complicações

Tratamento

Um bebê com a Síndrome.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro.
A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.

Aprendizagem

O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso de brinquedos e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender.
No processo de aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados. A Teoria da modificabilidade cognitiva estrutural, do psicopedagogo Reuven Feuerstein, afirma que a inteligência de qualquer pessoa, independente de sua idade, pode ser "expandida". Um neto de Feuerstein, portador de Síndrome de Down, que teve sua inteligência estimulada por seus métodos desde o nascimento, sempre frequentou a escola normal com bom desempenho.[44]

Prognóstico

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos.[45] Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n.1934), com 74 anos.[46]

Epidemiologia

Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11.[47] As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

História

Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.
Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais.[48] Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva.[48]
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongoloide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
O termo mongol ou mongolismo, quando usado de forma pejorativa, ofensiva, poderá ser considerado como crime de preconceito, sem direito à fiança, quando o processo transitar em julgado.
Ao longo do século XX, muitas pessoas com síndrome de Down foram internadas por via da força, recebendo pouco ou nenhum tratamento para os problemas de saúde associados, tendo a maior parte morrido durante a infância ou no início da idade adulta. Com a popularização do movimento eugénico, vários países implementaram programas de esterilização forçada de pessoas com síndrome de Down e graus semelhantes de deficiência. A Alemanha Nazi possuía um programa de eutanásia involuntária sistemática denominado Aktion T4.[49]
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.[50]

Em Portugal

Dados revelados em maio de 2013, revelam que em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com trissomia 21, segundo a associação Pais 21. Quando a síndrome é detectada nos fetos, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez. Estima-se que em Portugal cerca de 15 mil pessoas sejam portadoras da síndrome.[51]

Ver também

O Commons possui uma categoria contendo imagens e outros ficheiros sobre Síndrome de Down

Referências

  1. ↑ Ir para:a b c d e f Weijerman, ME; de Winter, JP (dezembro de 2010). «Clinical practice. The care of children with Down syndrome.». European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. PMC 2962780Acessível livremente. PMID 20632187. doi:10.1007/s00431-010-1253-0
  2. ↑ Ir para:a b Patterson, D (julho de 2009). «Molecular genetic analysis of Down syndrome.». Human Genetics. 126 (1): 195–214. PMID 19526251. doi:10.1007/s00439-009-0696-8
  3. ↑ Ir para:a b Erro de citação: Código  inválido; não foi fornecido texto para as refs de nomeMor2002
  4. ↑ Ir para:a b «How do health care providers diagnose Down syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 17 de janeiro de 2014. Consultado em 4 de março de 2016. Cópia arquivada em 7 de março de 2016
  5. ↑ Ir para:a b Roizen, NJ; Patterson, D (abril de 2003). «Down's syndrome». Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. PMID 12699967. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X
  6. ↑ Ir para:a b c «Facts About Down Syndrome». National Association for Down Syndrome. Consultado em 20 de março de 2012. Arquivado do original em 3 de abril de 2012
  7. ↑ Ir para:a b c d e f g h i j k Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (5 de fevereiro de 2013). «Health and disease in adults with Down syndrome.». Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke. 133 (3): 290–4. PMID 23381164. doi:10.4045/tidsskr.12.0390
  8. ↑ Ir para:a b c d e Kliegma, Robert M. (2011). «Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number». Nelson textbook of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 1-4377-0755-6
  9. ↑ Ir para:a b GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577Acessível livremente. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6
  10. ↑ Ir para:a b GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 de outubro de 2016). «Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.». Lancet. 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903Acessível livremente. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1
  11. ↑ Ir para:a b c d e f g h i j Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). «Pathophysiology of Selected Genetic Diseases». Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine 6th ed. New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0
  12. ↑ Ir para:a b «What causes Down syndrome?». 17 de janeiro de 2014. Consultado em 6 de janeiro de 2016. Cópia arquivada em 5 de janeiro de 2016
  13. ↑ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (fevereiro de 2012). «Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011).». Prenatal diagnosis. 32 (2): 142–53. PMID 22418958. doi:10.1002/pd.2910
  14. ↑ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (setembro de 1999). «Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality).». Prenatal diagnosis. 19 (9): 808–12. PMID 10521836. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b
  15. ↑ «Down Syndrome: Other FAQs». 17 de janeiro de 2014. Consultado em 6 de janeiro de 2016. Cópia arquivada em 6 de janeiro de 2016
  16. ↑ Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses 2nd ed. Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  17. ↑ Szabo, Liz (9 de maio de 2013). «Life with Down syndrome is full of possibilities». USA Today. Consultado em 7 de fevereiro de 2014. Cópia arquivada em 8 de janeiro de 2014
  18. ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 de dezembro de 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet. 385: 117–71. PMC 4340604Acessível livremente. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2
  19. ↑ Ir para:a b c d e f g h i j k l Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). «Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.». Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. PMID 22789577. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006
  20. ↑ Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  21. ↑ Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents.Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  22. ↑ Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy 3rd ed. New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  23. ↑ Ir para:a b c d e f g h Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  24. ↑ Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  25. ↑ Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  26. ↑ Ir para:a b c d e Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 2007 ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  27. ↑ Ir para:a b Perkins, JA (December 2009). «Overview of macroglossia and its treatment.». Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 17 (6): 460–65. PMID 19713845. doi:10.1097/moo.0b013e3283317f89 Verifique data em: |data= (ajuda)
  28. ↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. 2 ed. Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  29. ↑ Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult12th ed. London: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  30. ↑ Rondal, edited by Jean-Adolphe; Quartino, Alberto Rasore (2007). Therapies and rehabilitation in Down syndrome. Chichester, England: J. Wiley & Sons. p. 116. ISBN 978-0-470-31997-0. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  31. ↑ Ir para:a b c d Reilly, C (Oct 2012). «Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?». Journal of Intellectual Disability Research : JIDR. 56 (10): 929–46. PMID 22471356. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x Verifique data em: |data= (ajuda)
  32. ↑ Batshaw, Mark, ed. (2005). Children with disabilities5th ed. Baltimore [u.a.]: Paul H. Brookes. p. 308. ISBN 978-1-55766-581-2. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  33. ↑ Patterson, T; Rapsey, CM; Glue, P (Apr 2013). «Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions». Journal of Intellectual Disability Research : JIDR. 57 (4): 306–18. PMID 23506141. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x Verifique data em: |data= (ajuda)
  34. ↑ Kent, RD; Vorperian, HK (Feb 2013). «Speech impairment in Down syndrome: a review». Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 56 (1): 178–210. PMC 3584188Acessível livremente. PMID 23275397. doi:10.1044/1092-4388(2012/12-0148) Verifique data em: |data= (ajuda)
  35. ↑ McGuire, Dennis and Chicoine, Brian (2006). Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. p. 49. ISBN 978-1-890627-65-2
  36. ↑ Margulies, Phillip (2007). Down syndrome 1st ed. New York: Rosen Pub. Group. p. 5. ISBN 978-1-4042-0695-3. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  37. ↑ M. William Schwartz, ed. (2012). The 5-minute pediatric consult 6th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4. Cópia arquivada em 23 de janeiro de 2017
  38. ↑ «Down syndrome occurrence rates (NIH)». Consultado em 2 de junho de 2006
  39. ↑ Ir para:a b Governo de New South Wales, Centre for Genetics Education, Facts Sheets, Changes to Chromosome Structure - Translocations,[https://web.archive.org/web/20110422063622/http://www.genetics.edu.au/factsheet/fs7 Arquivado em 22 de abril de 2011, no Wayback Machine. [em linha]]
  40. ↑ PubMed - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2951317
  41. ↑ Ir para:a b Moss e Adams: Doenças do Coração na Criança e no Adolescente , Capítulo 14, Defeitos do Septo Atrioventricular, disponível em linha em Bibliomed, Biblioteca Virtual - Livros Médicos, Pediatria[https://web.archive.org/web/20090408012943/http://www.bibliomed.com.br/bibliomed/bmbooks/pediat/livro3/cap14.htm Arquivado em 8 de abril de 2009, no Wayback Machine. [em linha]]
  42. ↑ Ir para:a b Congenital heart disease is a leading cause of death in the first year of age, Introdution, texto disponível no siteda University of Chicago[https://web.archive.org/web/20100613111032/http://pediatriccardiology.uchicago.edu/mp/genetics/genetic%20body.htm Arquivado em 13 de junho de 2010, no Wayback Machine. [em linha]]
  43. ↑ http://www.downsyn.com/cancer.html
  44. ↑ «Scribd» - Os milagres do Dr. Feuerstein. RevistaSeleções, abril de 2002, pág.95. Acessado em 23/02/2013.
  45. ↑ «Down Syndrome Life Expectancy» (em inglês)
  46. ↑ «Portador da síndrome de down que mais viveu era de Alto Parnaíba». folhamaranhao.com. 28/03/2012. Consultado em 30 de maio de 2012 Verifique data em: |ano= (ajuda)
  47. ↑ Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.
  48. ↑ Ir para:a b Erro de citação: Código  inválido; não foi fornecido texto para as refs de nomej.l.down
  49. ↑ David Wright (25 de agosto de 2011). Downs:The history of a disability: The history of a disability. [S.l.]: Oxford University Press. pp. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5. Consultado em 25 de agosto de 2012. Cópia arquivada em 28 de maio de 2013
  50. ↑ Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau (1999). «Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review». Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–812[ligação inativa] PMID 10521836 This is similar to 90% results found by David W. Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans (1999). «Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context». American Journal of Medical Genetics. 93 (5): 410–416 PMID 10951466
  51. ↑ «Trissomia 21 afeta 15 mil em Portugal». Arquivado do original em 15 de junho de 2013

Bibliografia

  • Down Syndrome: The Facts. (1997), Selikowitz, M.(2nd ed.). Oxford, UK; New York, NY, USA: Oxford University Press.
  • Down Syndrome: A Promising Future, Together. (1999), Hassold, T. J. and Patterson, D. (Eds.). New York, NY, USA: Wiley Liss.
  • Count us in - Growing up with Down syndrome. (1994) Kingsley, J. and Levitz, M. (1994) San Diego, CA, USA: Harcourt Brace.
  • Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome: A Guide for Parents. (1995) Van Dyke, D. C., Mattheis, P. J., Schoon Eberly, S., and Williams, J. Bethesda, MD, USA: Woodbine House.
  • Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. (1997) Pueschel, S. M. and Sustrova M. (Eds.) Baltimore, MA, USA: Paul H. Brookes Pub.
  • Living with Down syndrome (2000), Buckley, S. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust. Também disponível online: https://web.archive.org/web/20050421021807/http://www.down-syndrome.info/library/dsii/01/01/
  • VOIVODIC,M.A. Inclusão escolar de crianças com Síndrome de Down, 3º ed., Petrópolis, RJ: Vozes, 2004

Ligações externas

à(s) Sem comentários:
Etiquetas:
Subscrever: Mensagens (Atom)

Etiquetas

Seguidores

  • TRANSPORTES CHEIOS !!!???
      Sabe aquele momento em que você passa em frente a uma loja e vê aquela liquidação imperdível e sai de lá com um monte de sacolas? Até aí t...
  • (sem nome)
     https://youtu.be/meb9vv8TYFU
  • INIMIGO PÚBLICO
      9/2020 11:52      Para:  Você Inimigo Público Messi ultrapassa riqueza de Ronaldo porque veste pijamas baratos Posted:  15 Sep 2020 0...

Pesquisar neste blogue