Retinoblastoma
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| Retinoblastoma | |
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| Especialidade | oncologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | C69.2 |
| CID-9 | 190.5 |
| CID-ICD-O | 9510/3 |
| CID-11 | e 2144136007 1855353671 e 2144136007 |
| OMIM | 180200 |
| DiseasesDB | 11434 |
| MedlinePlus | 001030 |
| eMedicine | oph/346 |
| MeSH | D012175 |
 Leia o aviso médico | |
O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos que são células precursoras dos fotorreceptores da retina. Esta doença pode ser hereditária, nesse caso é mais comum que afete ambos olhos, mas a maioria não tem familiares com retinoblastoma.
Causas
É causado por uma mutação congênita na proteína Rb definida pelo gene 13q14. [1]
Um estudo estatístico efectuado por Alfred G. Knudson conduziu a uma hipótese acerca da razão porque alguns retinoblastomas são hereditários e outros aparecem por casualidade. Esta hipótese conduziu à primeira identificação de um gene supressor de tumores [2]. Knudson ganhou o Prêmio Lasker para a investigação médica, por este trabalho.
Sinais e sintomas
O tumor pode ter início em um ou em ambos os olhos. Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio. O retinoblastoma presente em só um olho não é hereditária e afecta sobretudo crianças com mais idade. Quando a enfermidade se apresenta em ambos os olhos é sempre hereditária.
O sinal mais comum e visível do retinoblastoma é uma aparência anormal da retina, vista como um corpo branco através da pupila (leucocoria), também conhecido como "olho de gato".[3] Outros sintomas incluem deterioração da visão, conjuntivite, glaucoma, e estrabismo.
Epidemiologia
Cerca de 80% dos casos afeta crianças com menos de 3 anos, sendo rara em maiores de 6 anos. Representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. [4]. Com tratamento na fase inicial mais de 95% chegam a idade adulta.[5]
Tratamento
A escolha do tratamento que irá fazer o paciente dependerá da extensão do mal dentro do olho e para além deste. Os tumores pequenos podem ser removidos com cirurgia laser, com termoterapia ou crioterapia.
Se o mal for ou puder vir a tornar-se irreparável, há possibilidade de remoção do olho para cura total do retinoblastoma. Técnicas mais modernas fazem uso da quimioterapia intra-arterial, em que o quimioterápico é injetado diretamente na artéria oftálmica. A técnica surgiu nos anos 80 no Japão e hoje é desenvolvida também em centros de excelência no ocidente, com destaque para o Memorial Sloan-Kettering Cancer Center em Nova York, com mais de 100 olhos tratados.
Devido a esse fator hereditário, os pacientes e seus irmãos devem submeter-se a exames periódicos, juntamente com terapia genética para determinar o risco que têm em desenvolver o tumor.
Referências
- ↑ Ryan, Stephen J.; Schachat, Andrew P.; Wilkinson, Charles P.; Hinton, David R.; Sadda, SriniVas R.; Wiedemann, Peter. Retina. Elsevier Health Sciences. p. 2105. ISBN 1455737801.
- ↑ Thaddeus P. Dryja. http://www.nature.com/cgi-taf/DynaPage.taf?file=/nature/journal/v323/n6089/abs/323643a0.html
- ↑ American Cancer Society (2003). "Chapter 85. Neoplasms of the Eye". Cancer Medicine. Hamilton, Ontario: BC Decker Inc. ISBN 1-55009-213-8.
- ↑ http://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_1X_What_are_the_key_statistics_for_retinoblastoma_37.asp?sitearea=
- ↑ Syed Imtiaz Ali Shah: Concise Ophthalmology. 4th ed. Paramount B (Pvt.) Ltd. 2014: 80-81
Ligações externas
- (em inglês)The National Cancer Institute - Retinoblastoma
- (em inglês)Retinoblastoma International
- (em inglês)Retinoblastoma Genetics
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