Hemofilia
| Hemofilia | |
|---|---|
 | |
| Especialidade | hematologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | D66-D68 |
| CID-9 | 286 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
 Leia o aviso médico | |
Hemofilia é um grupo de doenças genéticas hereditárias que prejudicam a capacidade do corpo em controlar a circulação do sangue ou coagulação, o qual é utilizado para parar a hemorragia de um vaso sanguíneo, quando é quebrado. A hemofilia A (deficiência de fator VIII de coagulação) é a forma mais comum de desordem, presente em cerca de 1 em 5.000-10.000 nascimentos do sexo masculino.[1] A hemofilia B (deficiência do fator IX) ocorre em cerca de 1 em aproximadamente 20,000-34,000 nascimentos do sexo masculino.
Como a maioria recessiva ligada ao sexo, cromossomopatias X, é mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso ocorre porque as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, de modo que o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega. Como as mulheres têm dois cromossomos X e hemofilia é rara, a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é muito remota, por isso as mulheres são quase exclusivamente portadoras assintomáticas da doença. Mulheres portadoras podem herdar o gene defeituoso de ambos a sua mãe ou pai, ou pode ser uma mutação nova. Embora não seja impossível uma mulher ter hemofilia, é incomum: uma mulher com hemofilia A ou B, teria que ser a filha de ambos hemofílicos transportadores homem e mulher, enquanto que a hemofilia C não ligação ao sexo é devida à deficiência de fator XI coagulante, que pode afetar ambos os sexos, é mais comum em judeus de ascendência asquenazes (leste europeu),[2] mas rara em outros grupos populacionais.
sexo masculino.
Como a maioria recessiva ligada ao sexo, cromossomopatias X, é mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso ocorre porque as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, de modo que o gene defeituoso está garantido a se manifestar em qualquer homem que o carrega. Como as mulheres têm dois cromossomos X e hemofilia é rara, a chance de uma mulher ter duas cópias defeituosas do gene é muito remota, por isso as mulheres são quase exclusivamente portadoras assintomáticas da doença. Mulheres portadoras podem herdar o gene defeituoso de ambos a sua mãe ou pai, ou pode ser uma mutação nova. Embora não seja impossível uma mulher ter hemofilia, é incomum: uma mulher com hemofilia A ou B, teria que ser a filha de ambos hemofílicos transportadores homem e mulher, enquanto que a hemofilia C não ligação ao sexo é devida à deficiência de fator XI coagulante, que pode afetar ambos os sexos, é mais comum em judeus de ascendência asquenazes (leste europeu),[2] mas rara em outros grupos populacionais.
A hemofilia reduz os níveis do fator de coagulação do plasma sanguíneo[3]dos fatores de coagulação necessários para um processo de coagulação normal. Assim, quando um vaso sanguíneo é lesado, a sarna temporária se forma, mas os factores de coagulação em falta evitam a formação de fibrina, que é necessária para manter o coágulo do sangue. Um hemofílico não sangra mais intensamente do que uma pessoa sem ele, mas pode sangrar por muito mais tempo. Em hemofílicos graves, mesmo uma pequena lesão pode resultar em perda de sangue durando dias ou semanas, ou mesmo nunca curar completamente. Em áreas como o cérebro ou articulações internas, isso pode ser fatal ou permanentemente debilitante.
Índice
[esconder]Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Os sintomas característicos variam de acordo com a gravidade. Em geral os sintomas são episódios de sangramento interno ou externo, que são chamados de "sangrias".[4] Pacientes com hemofilia mais grave sofrem sangramentos mais graves e mais frequentes, enquanto os pacientes com hemofilia leve geralmente sofrem os sintomas mais leves, exceto após a cirurgia ou trauma grave. Hemofílicos moderados têm sintomas variáveis que se manifestam ao longo de um espectro entre formas graves e leves.
Em ambas hemofilias A e B, ocorre sangramento espontâneo, mas um tempo de sangramento normal, tempo de protrombina normal, o tempo normal de trombina, mas prolonga o tempo de tromboplastina parcial. Hemorragia interna é comum em pessoas com hemofilia A grave e algumas pessoas com hemofilia moderada. O tipo mais característico de hemorragia interna é um sangramento articular onde o sangue entra nos espaços articulares.[5] Isso é mais comum com os hemofílicos graves e podem ocorrer espontaneamente (sem trauma evidente). Se não for tratada rapidamente, hemorragias nas articulações podem levar a lesões articulares permanentes e desfiguração.[5]Sangramento em tecidos moles, como músculos e tecidos subcutâneos é menos grave, mas pode levar a danos e requer tratamento.
História[editar | editar código-fonte]
O Talmude e os rabinos subsequentes conheciam a hemofilia, e sabiam que a transmissão hereditária se dava através da mãe, que não sofria da doença.[6] Segundo o Talmude uma criança não deveria ser circuncidada se já tivessem morrido dois irmãos em tal procedimento, ou mesmo se houvessem morrido dois primos, filhos de irmãs:[7]
- Porque foi ensinado: se ela circuncidou o primeiro filho, e ele morreu, e um segundo filho também morreu, ela não deve circuncidar O terceiro filho. (...) Aconteceu uma vez com quatro irmãs de Séforis, que a primeira circuncidou seu filho, e ele morreu, em seguida a segunda circuncidou e ele também morreu, e quando a terceira circuncidou, ele também morreu. A quarta foi ao Rabino Simeon ben Gamaliel, e ele disse que ela não deveria circuncidar seu filho, mas é possível que ele teria dito a mesma coisa para a terceira irmã.
No século XII, o médico árabe Abulcasis descreveu um caso de uma família cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos ferimentos. Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a sangramentos em algumas famílias." Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.
O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade de Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, separou a Hemofilia A e Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de um hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando que havia mais de um tipo de hemofilia.
A hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo,[8] e através de várias das suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.
Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusõesde sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la.
Diagnóstico[editar | editar código-fonte]
- Dosagens dos respectivos fatores de coagulação.
- No caso de deficiência do fator VIII deve-se procurar diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do fator VIII.
Tratamento[editar | editar código-fonte]
Não há cura para a hemofilia,mas existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento.
- Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30%
Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais.
O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado" liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo.
- Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório.
Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gene que expressa as referidas proteínas.
Fisioterapia[editar | editar código-fonte]
Faz toda diferença na hemofilia, tanto prevenindo as intercorrências hemorrágicas, devido ao fortalecimento da musculatura, bem como acelerando a recuperação e eliminando ou diminuindo drasticamente a possibilidade de sequelas.
No Brasil[editar | editar código-fonte]
No Brasil, o cartunista Henfil e seu irmão, o cientista social Betinho, entre tantos outros anônimos, foram vítimas deste tipo de ocorrência. O dia 17 de abril é considerado o Dia do Hemofílico.[9]
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